| 国际病理 2006, 26(2) 17-155 DOI: ISSN: 0412-1961 CN: 21-1139/TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 综述 |
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单核苷酸多态性及其数据库的应用 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 赵静;周韧 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 浙江大学病理学与法医学研究所,杭州 310031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 摘要： 随着人类基因组研究计划（human genome project, HGP）DNA序列测定工作的迅速发展，研究人类基因组变异越来越受到重视。基因组变异最常见的一种形式就是单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs），SNPs已成为继限制性酶切片断长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）和微卫星之后的第3代遗传标记，大规模的SNPs鉴定和SNP公共数据库已经建立。研究SNPs不仅有利于基因组测序，更有利于复杂性疾病相关基因的研究和药学基因组学的发展。 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 关键词： 单核苷酸多态性 SNP数据库 等位基因 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Single nucleotide polymorphism and application of its database | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ZHAO Jing，ZHOU Ren | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institute of Pathology and Forensic Medicine & Research Center of Environment Genomics， School of Medicine，Zhejiang University，Hangzhou 310031,China | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Abstract: Along with the rapid development of DNA sequencing in human genome project（HGP），researches on human genovariation become more and more important. The most common form of human genovariation is single nucleotide polymorphism （SNPs）.As a marker secondary to restriction fragment length polymorphism （RFLP）and microsatellite，SNPs has been the third generation of genetic marker. Large-scale SNPs identification and public SNP database have been set up，researches on SNPs have great significance in revealing the essence of life. It not only contribute to genome sequencing，but also can supply useful information for the further study of disease related gene and the development of pharmacogenomics. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Keywords: single nucleotide polymorphism SNP database allele | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 收稿日期 2005-10-12 修回日期 2006-02-28 网络版发布日期 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 基金项目: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 通讯作者: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 参考文献： | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 1．陈磊,陈小平综述李元建审校.MicroRNA及其作用靶点单核苷酸多态性研究进展[J]. 国际病理, 2009,29(3): 211-215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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